中国整体的落后

中国生物产业的发展在全球仍处于落后地位，即使我们在基因组领域处于国际领先。而就在前不久，国家两部委下发通知叫停基因检测服务，仅有的优势也变得捉摸不定。所有问题的症结在于：国家在战略规划、资源配置、评价体系等方面的顶层设置如何完善，从而促进中国全面建立应对国际竞争的真正实力？

在美国，基因测序市场不仅起步早，而且发展势头迅猛，每年接受各类基因检测的人数超过700 万人次，使得美国女性乳腺癌发病率降低了70％，直肠癌发病率降低了90％。中国的基因测序产业虽然起步稍晚，但在基因检测技术水平上却并不落后于欧美发达国家。但发展至今，除了华大基因，中国的基因测序市场主体仍以中小型研究机构和企业为主，这些机构和企业大多停留在科学研究阶段，面向公众的检测项目少之又少，缺乏市场运作经验，很难在国际市场上形成强大竞争力。此外，国内基因测序企业在基因检测技术的关键设备上仍依赖进口，没有自主研发生产能力，一旦被上游企业“卡脖子”，仍将缺乏还手之力。

在政策环境上，中外基因产业也面临不对称竞争。美国政府以及相关监管部门一直在全力推进基因测序产业的配套政策升级，不仅建立了严格的FDA 评审制度，还推出了支持实验室自主开发的检测标准，为技术转化为生产力保驾护航。而在中国，国家监管部门仍对基因测序技术保持谨慎态度，在具体的配套政策上一直有诸多限制，再加上学界和产业各方对这一新学科新业态争议不断，导致中国基因测序产业发展难成体系。

中科院北京基因组研究所副所长于军对此有一个形象比喻：基因测序技术与整个产业的关系，就好像飞机和航空业一样，凭借现有技术水平，我们能够制造出飞机，但如果没有机场、飞行员等各个方面的配套，依然不可能飞上天空。

反击致胜的可能

政府应该是这场反击战中不可缺少的主要力量。科研创新和政策法规创新相结合，才能实现伟大复兴的“中国梦”。如果继续阻挠下去，很可能像互联网时代追赶美国一样，我们又要在生物经济时代开始追赶了。基因新技术的推广及应用，并不应该成为生物经济发展中的出头之鸟，反而应该得到政府的大力支持。南开大学原校长、著名分子生物物理和结构生物学家饶子和如是说：“如果有国家支持，效果将更全面，因为基因组研究涉及的面太宽了。从基因到转基因、食品安全、生物医药、农业等各个方面，跟经济相关的方面，都可以站在新的高起点上。”

中国已经进入生物经济产业发展的关键时期，在这个重要关口，需要抓住生物产业变革机遇，实现跨越式发展，甚至在某些领域实现赶超和反超。我们正在期待，期待国家战略高度的支持，期待中国生物经济的起飞之日！

基因医疗方案：用生命在等待 “鱼儿”的血书

如果没有收到一封长达8页的血书，对于华大健康事业部的两位负责人吴东颖和杨玲来说，2007年5月10日只是一个寻常的工作日。

撰写这封血书的，是一位鱼鳞病患儿的母亲“秋刀鱼”（为保护隐私，以下均使用网名），她本身也是一位鱼鳞病患者。

看着女儿身上如鱼鳞般的皮屑，她心痛不已，陷入了深深的自责，认为是自己害了女儿，她能想象到女儿今后的人生，将因此而蒙上深深的阴影，在成长和生活过程中将备受痛苦、歧视和孤独的多重煎熬，重蹈自己所经历的人生悲剧。

鱼鳞病是一种常见的角化异常性皮肤病，已被证明是一种遗传性基因病，患者浑身皮肤像想鱼鳞般层层裂开，奇痒难忍。

对此，两位华大博士备感压力。杨玲说，压力不仅来自鱼儿们的期望，还来自于疾病基因检测技术和国家的医疗体制等。

检测并确定鱼鳞病的致病基因只是第一步，虽然这一步为鱼儿们摆脱疾病的枷锁带来了希望，但想要再深入到基因治疗，无论是技术，还是整个国家的脚步，都还有很长的路要走。

即使是第一步检测，受限于当时的基因测序技术，进度也并不会如想象中那么快，鱼儿们可能还是需要等待一段较长的时间。

不过，新的希望很快已经到来，华大基因已经掌握了新一代的高通量测序技术，技术进展已经大大加快，虽然成人鱼儿的基因治疗方案还是没有，但在下一代的基因检测上，华大已经具备了预防生育缺陷的致病基因检测能力，让鱼儿的孩子们不会是新的小鱼儿。 希望，血书的故事不会再重演。

基因可能消灭几种病

据统计，我国人群中大约1/3的人受遗传病所累，包括染色体疾病、单基因病、多基因病，且有逐年增加之势。我国出生缺陷发生率为5.6％，为高发国家之一，每年新增出生缺陷数约90万例，其中80%的出生缺陷与遗传性疾病相关。而在过去10年来，宫颈癌也在我国妇女的恶性肿瘤发病率中位居第二，每天有93名中国女性死于宫颈癌。

基因检测技术是自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，如能在全国推广，不仅可以大大降低出生缺陷和宫颈癌等重大疾病的发生率，甚至可以让这些疾病，像天花和小儿麻痹症一样远离百姓生活，直至最终消灭它们。

相比之下，新的基因检测方法，还可以弥补我国现行传统方法的诸多不足，比如下面列出的疾病：

唐氏综合征检测 唐氏综合征是最常见的染色体三体综合征，该病发病率高达1/800~1/600，患儿（俗称唐娃娃）表现为先天智力低下、生长发育迟缓，常伴有五官、四肢等方面畸形。

如果女性生育年龄超过35岁，唐娃娃的风险会显著升高。由于目前没有治疗染色体疾病的有效手段，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法，就是通过产前遗传咨询及产前检测、诊断，尽早发现并解决问题。

传统用于筛查或诊断唐氏综合征等胎儿染色体数目异常的技术，主要是基于血清学的无创产前筛查技术和基于超声诊断（包括绒毛取样、羊水穿刺和胎儿脐静脉穿刺等）的有创产前诊断技术。

血清学筛查方法是基于激素水平等数据的估测方法，漏检率高达20~40%，假阳性率高；有创超声穿刺诊断虽然准确率高，但高度依赖于设备和医生个人经验，难以形成统一标准，而且有0.5%-2%的流产、致畸风险，也容易导致更多的并发症。

与传统产前筛查和诊断方法相比，基因检测技术则具有无创、安全、准确、孕早期检测、检测周期短等优点。只需采取12孕周以上孕妇5毫升的静脉血，就可同时针对包括唐氏综合征在内的多种非整倍体染色体疾病进行检测，准确率在99.9%以上。

妇女宫颈癌人乳头瘤病毒（HPV）检测

宫颈癌是严重危害妇女健康的恶性肿瘤之一，居世界女性癌症死亡率第二位，仅次于乳腺癌。